משרד הבריאות ממליץ לכל אישה הרה, בכל הריון ובכל גיל, לבצע בדיקת סקר בין השבוע ה-11 לסוף השבוע ה-13. הבדיקה כוללת אולטראסאונד שקיפות עורפית ובדיקת דם סקר ביוכימי. מהי מטרת הבדיקה, מתי מומלץ לבצע אותה, איך היא מתבצעת ומהי משמעות התוצאות שלה? כל התשובות בפנים.
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
מדובר בבדיקה פשוטה ולא פולשנית שאינה מסכנת את ההריון ומטרתה לבדוק את ההסתברות להימצאות חשד להפרעות כרומוזומליות בעובר ובעיקר, תסמונת דאון.
בדיקת הסקר כוללת שתי בדיקות - אולטרסאונד שקיפות עורפית ובדיקת סקר ביוכימי של דם האם. בבדיקת השקיפות העורפית נבדק הנוזל שמצטבר אצל עוברים מתחת לעור באזור העורף ואילו בבדיקת הסקר הביוכימי בודקים את הימצאותם בדם של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר: PAPP-A ו־BhCG חופשי.
שתי הבדיקות יחד מעלות את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ-90%.
כיצד מסייעת הבדיקה באבחון הפרעות כרומוזומליות אצל העובר?
לכל העוברים יש הצטברות של נוזל מתחת לעור שבאזור העורף אשר נראה על מסך האולטרסאונד כמו פס שחור לעומת קו העור והרקמות שנראים לבנים.
פס נוזל זה הוא השקיפות העורפית.
נמצא כי קיים יחס ישיר בין העובי של אזור העורף לבין סיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות שונות, ביניהן תסמונת דאון ומומים כרומוזומלים אחרים.
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית בה לעובר יש כרומוזום נוסף, טריזומיה 21, אשר אחראי למוגבלויות שכליות ברמות שונות ואף למומים גופניים שונים, בין היתר בלב ובמערכת העיכול.
שקיפות עורפית מוגברת נמצאה קשורה גם למומים ולליקויים אנטומיים בלב העובר.
מתי מומלץ לבצע את הבדיקה?
גם את בדיקת השקיפות העורפית וגם את בדיקת הסקר הביוכימי של דם האם יש לבצע בין השבוע ה־11 לשבוע ה־13 ו־6 ימים להריון.
את בדיקת הדם יש לעשות לאחר בדיקת האולטרסאונד ובסמוך אליה ככל שניתן.
הסיבה היא שאותה שכבת נוזל דקה באזור העורף נעלמת לקראת השבוע ה-15 להריון ולאחר שבוע זה, קשה להשוות בין עוברים בעלי תסמונת דאון לבין מדגם האוכלוסייה בשל המשך התפתחותו של העובר.
מהלך הבדיקה
הבדיקה מבוצעת ע"י רופא מומחה, לרוב באמצעות מכשיר אולטרסאונד בטני.
במידה ויהיה קשה לראות את אזור הבדיקה בצורה כזו, יהיה אפשר לבצע אותה גם וגינלית (בעיקר במקרים של שבוע צעיר מאוד, השמנת יתר או ניתוחים קיסריים חוזרים).
הבדיקה אורכת כ־10 דקות ואין צורך לבצע הכנה מיוחדת או לצום לפני.
מומלץ לעשות את שתי הבדיקות באותה מעבדה. שקלול התוצאות של בדיקת השקיפות העורפית עם תוצאות הסקר הביוכימי מעלה את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ־90%.
במהלך הבדיקה מודד הרופא שני דברים - גודל העובר (מהראש ועד קצה עמוד השדרה) ועובי שכבת הנוזל בעורף העובר במילימטרים.
בעובר בריא, כמות הנוזל קטנה כי תהליך הניקוז שלו תקין.
אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים, נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר.
יחד עם זאת, ככל שהעובר גדול יותר, שכבת הנוזל יכולה להיות עבה יותר ועדיין להיות תקינה. לכן חשוב לבצע את שתי המדידות.
תוצאות הבדיקה: עד כמה הן מדויקות ומהי משמעותן?
לבדיקת השקיפות העורפית יש שתי תוצאות אפשריות:
- הבדיקה יכולה להצביע על סיכון נמוך - ואז אין צורך בבדיקה נוספת.
- הבדיקה יכולה להצביע על סיכון גבוה - ואז יש צורך לפנות לייעוץ גנטי ולעשות בדיקה פולשנית (כלומר, ניקור מי שפיר), שרמת הדיוק שלה היא 100%.
חשוב לזכור שהבדיקה אינה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם, וביכולתה לגלות עד כ-85% מכלל מקרי תסמונות הדאון.
הרופא מזין לתוכנה את הנתונים האלה, יחד עם גילך, והתוכנה מחשבת את הסיכון לתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של נשים בנות גילך.
אם התוצאה שווה לזו של קבוצת הגיל שלך או קטנה ממנה, זה אומר שהיא תקינה.
ככל שהפס עבה יותר, כך קיים סיכון גדול יותר לעובר פגוע.
שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה נחשבת שקיפות בלתי תקינה ומצריכה המשך ברור.
הערך המוחלט של השקיפות תלוי גם במדידת גודל העובר.
ייתכן שתתקבל תוצאה שלפיה יש סיכון גבוה שהעובר לוקה בתסמונת דאון, אך למעשה הוא בריא לגמרי.
באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להעריך את הסיכון לתסמונת דאון ברמת דיוק של כ־85%.
כאשר מתקבל סיכון של יותר מ־1:100, נדלקת נורה אדומה.
במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקה של סיסי השליה.
מדובר בבדיקות פולשניות שבאמצעותן ניתן לקבוע באופן המדויק ביותר כמה כרומוזומים יש לעובר ואף לבדוק חלקים זעירים יותר של כרומוזומים.
